[1]王东浩,黄艳梅,杨保胜.脊髓小脑性共济失调的基因诊断及治疗研究进展[J].新乡医学院学报,2016,33(7):639-641.[doi:10.7683/xxyxyxb.2016.07.025]
　WANG Donghao,HUANG Yanmei,YANG Baosheng.Research progress of gene diagnosis and treatment of spinocerebellar ataxia[J].Journal of Xinxiang Medical University,2016,33(7):639-641.[doi:10.7683/xxyxyxb.2016.07.025]
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脊髓小脑性共济失调的基因诊断及治疗研究进展
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《新乡医学院学报》[ISSN:1004-7239/CN:41-1186/R]

卷:
33
期数:
2016年7
页码:
639-641
栏目:
综述
出版日期:
2016-07-05

文章信息/Info

Title:
Research progress of gene diagnosis and treatment of spinocerebellar ataxia
作者:
王东浩1; 黄艳梅1; 杨保胜2
（1.新乡医学院法医物证学教研室，河南　新乡　453003；2.新乡医学院基础医学院，河南　新乡　453003）
Author(s):
WANG Donghao; HUANG Yanmei; YANG Baosheng
关键词:
脊髓小脑性共济失调; 基因诊断; 发病机制; 治疗方案
分类号:
R744.7
DOI:
10.7683/xxyxyxb.2016.07.025
文献标志码:
A
摘要:
脊髓小脑性共济失调(SCAs)是一类常染色体显性遗传的神经退行性疾病，临床表现异质性大，分型困难。目前通过基因诊断可以确诊SCAs致病亚型，但仍有多数SCAs亚型致病基因未被发现和归类，发病机制暂不明确。为了完善SCAs致病基因信息，提供较为规范的基因诊断流程和治疗方案，本文就SCAs基因诊断的特点及流程、发病机制、临床治疗方案等方面进行系统总结，以展现SCAs基因诊断及治疗研究现况。

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相似文献/References:

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更新日期/Last Update: 2016-07-05