《新乡医学院学报》  1986年02期 49-51   出版日期：1986-03-20   ISSN:1004-7239   CN:41-1186/R
因母亲14/21平衡易位导致的先天性愚型


本文报告一患儿染色体G带检查结果,其核型为46,XY,t(14:21)(14q~(ter)→14p~(11 )21p~(11)—21q~(ter)),确诊为14/21易位型21三体综合症。追溯患儿易位染色体形成原因,对患儿父母作染色体检查分析,其父核型为46,XY;其母则是45,XX,t(14:21)(14q~(ter)→14p~(11 21)p~(11)→21q~(ter)),证实其母为14/21平衡易位携带者,患儿易位染色体21三体为其母所传递。具有这样平衡易位核型的人,其子女患先天性愚型的危险比普通人群高70倍左右。因此,检出平衡易位对优生很有价值。