目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)临床症状及特点,减少误诊误治。方法回顾性分析8例MMA患者的临床资料。结果意识障碍1例,智能障碍5例,癫痫发作4例,肌张力异常3例,肌无力6例,精神行为失常2例,颅神经损伤1例。本组8例患者均给予大剂量的维生素B12(VitB12)治疗,同时限制蛋白质摄入,对症处理,3个月后1例临床症状完全消失,4例明显好转,2例病情稳定未进展,1例仍在进展。结论 MMA临床表现无特异性,尿筛查有机酸是确诊MMA的重要依据,VitB12治疗可缓解临床症状,改善预后。