目的探讨DNA损伤修复基因XPD751和XRCC1399的联合基因型与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)以铂类为基础的化疗毒副反应的关系。方法以聚合酶链反应(PCR)结合限制性片段长度多态性(RFLP)检测108例NSCLC患者的XPD751和XRCC1399多态基因型,并比较不同联合基因型与化疗毒副反应的关系。使用STATA 8.0软件非条件Logistic回归计算比值比(OR)及其95%可信区间(95%CI)。结果 44例同时携带XPD751Lys/Lys和XRCC1399Gln/Gln基因,38例同时携带XPD751Lys/Lys和XRCC1399Arg/Gln基因,6例同时携带XPD751Lys/Lys和XRCC1399Arg/Arg基因,14例同时携带XPD751Lys/Gln和XRCC1399Gln/Gln基因,6例同时携带XPD751Lys/Gln和XRCC1399Arg/Gln基因,未发现同时携带XPD751Lys/Gln和XRCC1399Arg/Arg基因者。40例未出现化疗毒副反应,68例至少发生1种毒副反应,共有59例发生骨髓毒性,16例发生消化道毒性,9例发生肝功能...更多损害。携带XPD751Lys/Lys-XRCC1399Gln/Gln基因型的患者与其他联合基因型患者的总体毒性发生率、肝脏毒性发生率和消化道毒性发生率的差别均无统计学意义(P>0.05);携带XPD751Lys/Lys-XRCC1399Arg/Gln基因型的患者与其他联合基因型患者的骨髓毒性发生率的差别无统计学意义(P>0.05)。结论未发现XPD751和XRCC1399联合基因型与NSCLC患者接受以铂类为基础的化疗毒副反应有明显相关。