目的 调查20个常染色体短串联重复序列(STR)基因座的突变情况。方法 采集1140例亲子鉴定的
3180份血样本,采用STRtyper21G和PowerPlex21系统扩增20个STR基因座分型,共有40800次等位基因传递,
统计各基因座发生突变的频率。结果 在20个基因座中发现16个基因座共发生30次突变,平均突变率为0.7×
10-3(95%CI0.5×10-3,1.1×10-3),其中一步突变25次,两步突变3次,三步突变2次;父、母源性突变比率为3
1,不能确定来源突变6次。结论 STR基因座突变是较为常见的现象,应不断积累STR基因座突变数据,选择其他
多态性好、突变率低的遗传标记,以保证检验结论的准确可靠。