[1]刘旭霞1,2,姜腾勇2,等.高通量测序鉴定肥厚型心肌病患儿致病突变[J].新乡医学院学报,2014,(06):423-425.[doi:10.7683/xxyxyxb.2014.06.005]
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高通量测序鉴定肥厚型心肌病患儿致病突变
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《新乡医学院学报》[ISSN:1004-7239/CN:41-1186/R]

卷:
期数:
2014年06
页码:
423-425
栏目:
基础研究
出版日期:
2014-06-05

文章信息/Info

作者:
1.首都医科大学附属北京安贞医院 北京市心肺血管疾病研究所教育部心血管重塑相关疾病重点实验室,北京
100029;2.首都医科大学附属北京安贞医院心内科,北京 100029)

关键词:
分类号:
R542.2
DOI:
10.7683/xxyxyxb.2014.06.005
文献标志码:
A
摘要:
目的 利用目标基因靶向捕获高通量测序方法鉴定肥厚型心肌病(HCM)患儿的致病突变,分析基因型
与临床表型的关系。方法 对1例14岁男性HCM患儿进行血液与临床资料收集。提取其全血基因组DNA、文库制
备,靶向富集8个编码肌小节蛋白的HCM的致病基因,并行高通量测序。通过生物信息学分析筛选致病突变。用1
代测序来验证2代测序发现的致病突变位点。结果 患儿有晕厥史,左心室严重肥厚,心电图呈传导阻滞。目标基因
捕获高通量测序筛查致病突变的结果经与公共数据库和内部健康人测序数据库对比,发现致病突变位点MYH7
R869C。此位点检测结果与Sanger测序结果完全一致。结论 利用目标基因捕获测序技术可筛选出HCM致病突变
MYH7R869C。携带此突变的患儿临床表型严重。MYH7R869C突变可能是我国HCM患儿的突变热点。

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[1]张华荣,冯连铭,卢振民,等.小儿气管支气管异物的临床探讨[J].新乡医学院学报,1994,(02):152.
[2]相里昆,周文科,史耀庭.小儿外伤性脑梗塞[J].新乡医学院学报,1997,(01):053.
[3]刘红山 齐 咏 苏国强 王自法 潘承恩 张逢吉.儿童自体脾组织移植40 例疗效观察[J].新乡医学院学报,1999,(04):320.
[4]王建洲. 赵洪增,邢培芬,桑德恩.小儿外伤性基底节区腔隙性脑梗塞的CT与临床分析[J].新乡医学院学报,2001,(05):337.
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[7]薛松梅.肾病综合征复发患儿的健康指导[J].新乡医学院学报,2003,(02):147.
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更新日期/Last Update: 2014-05-28