目的建立一种应用表观遗传学方法定量检测孕妇血浆中游离胎儿DNA 的方法。方法48 例正常孕
妇为观察组， 10 例非孕健康妇女为对照组，抽取外周血10 mL，应用甲基化标志物T-box3 基因，经DNA 分离、甲基化
敏感限制性内切酶消除样本中母源性( 非甲基化) DNA。未分解的胎儿DNA 在合成寡核苷酸的存在下行竞争性聚合
酶链反应扩增，再用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱定量检测分析胎儿DNA。结果观察组血浆游离胎儿DNA
平均为( 148． 0 ± 63. 5) × 103 拷贝数·L － 1 ，胎儿DNA 占标本中总游离DNA 的比例为12%; 对照组血浆甲基化DNA
平均为( 6． 0 ± 4． 5) × 103 拷贝数·L － 1 ; 2 组血标本中甲基化DNA 拷贝数差异有统计学意义( P ＜ 0． 05) 。本检测方法
的敏感性和特异性分别为99%和100%。结论应用甲基化识别可以对母血中分离出的胎儿DNA 进行检测并定量
分析，有助于扩大无创伤性产前诊断的临床应用范围。