《新乡医学院学报》  1995年02期 102-105   出版日期:1995-03-20   ISSN:1004-7239   CN:41-1186/R
家族性t(5;11)细胞遗传学分析


目的染色体平衡易位是导致妊娠妇女习惯性流产、早产、新生儿早天的重要原因之一。通过对一连续3代出现t(5;11)家系的分析,为习惯性流产病因病理学提供新的资料。方法全血微量培养法培养外周血淋巴细胞,染色体行G、C式显带分析,调查研究先证者家系系谱。结果先证者2次培养、制作,全部核型均为46,xx,t(5;11)(q13;q23)(5qter→5q13∷11q23→11pter;5pter→5q13∷11q23→11qter),先证者父亲、祖父的全部核型均携带有与先证者相同之衍生染色体。结论先证者及其父亲、祖父均为t(5;11)(q13;q23),十分罕见。由于携带者遗传物质丢失较少,故其表型及智力不受影响,但其生育方面的影响是明显的。先证者的表型与染色体无直接关系,唯一可疑的致畸因素是其母孕早期成病性地连续服用果导片。