目的探讨男性不育症患者的染色体时变率、畸变类型及染色体畸变与表型的关系.方法128例男性不育症患者,取患者外周血体外培养72h,按常规方法制备染色体标本,GTG显带,必要时作CBG显带和高分辨G带。结果染色体畸变23例:47,xxy17例,yq-2例,常染色体畸变4例.畸变率为17.96%。结论异常核型中以47,xxy发生率最高。47,xxy患者均具有小睾丸、无精子、第二性征不明显等典型的Klinefelter综合征体征。