目的探讨１０ｑ部分单体综合征患者生理病理变化及其诊断．方法全血微量法培养外周血淋巴细胞、染色体行Ｇ、Ｃ式显带．分别用速率法、分光光度法、免疫扩散法测定血清ＧＯＴ、全血乳酸、纤维蛋白溶酶元等．结果患者全部核型为４６，ｘｘ，ｔ（１０；１２）（１０ｐｔｅｒ──ｑ２５：１：ｑ１３─ｑｔｅｒ；１２ｔｅｒ—ｑ１３：），血清ＧＯＴ１０Ｕ·Ｌ－１，全血乳酸０．１９４ｍｍｏｌ·Ｌ－１，血浆纤维蛋白溶酶元３６８ｍｇ·Ｌ－１，ＲＢＣ５．６０×１０１２·Ｌ－１，网织红细胞８％，Ｗｂ１７５ｇ·Ｌ－１结论患者系一因母亲ｆｒａ（１０）（ｑ２５）脆性位点诱发的突变者，１０ｑ部分缺失造成了患者个体与智力的发育障碍。检测血中２，３二磷酸甘油酸变位酶、纤维蛋白溶酶元激活物或其代谢产物有助于对该病的诊断．