《新乡医学院学报》  2010年03期 0-   出版日期:2010-03-20   ISSN:1004-7239   CN:41-1186/R
DNA多态性连锁分析在血友病A家系产前诊断中的应用


目的探讨提高运用DNA多态性连锁分析对血友病A携带者进行筛查及产前诊断检出率的途径。方法对3个血友病A家系的成员进行BclⅠ、St14VNTR、Intro13(CA)n和DXS15 4个位点的连锁分析。结果家系a中II7的BclⅠ位点和Intro13(CA)n位点均呈纯合状态,无信息;St14VNTR和DXS15的连锁分析显示III6为携带者,通过对BclⅠ的进一步分析显示胎儿为患儿的可能性大。家系b中II1的BclⅠ位点和St14VNTR多态位点为纯合状态,无信息;联合应用Intro13(CA)n和DXS15进行连锁分析显示II1为携带者,胎儿为正常女性。家系c中St14VNTR、Intro13(CA)n以及DXS15位点在II4均为纯合状态,BclⅠ位点为杂合状态,连锁分析显示胎儿为正常男性可能性较大。结论联合应用多个遗传多态性位点可以提高血友病A的诊断率和携带者分析的正确率。