目的探讨原发性侧索硬化(PLS)的临床特点及观察自体骨髓干细胞移植的近期疗效。方法分析4例PLS患者的临床资料,并结合文献复习。结果本组PLS患者主要临床特点为:起病隐袭、逐渐加重;四肢肌无力、肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性、假性延髓麻痹症状。自体骨髓干细胞移植7 d后,4例患者肢体发僵减轻,肢体活动变得灵活,2例有假性延髓麻痹症状患者吞咽困难好转,言语变得流利。单手握力治疗后(19.70±8.86)kg,较治疗前(16.95±9.34)kg明显增加(t=4.609,P=0.002)。结论PLS的临床特点是慢性进行性上运动神经元损害;自体骨髓干细胞移植治疗有较好近期疗效。