目的研究结肠癌不同发展阶段中脆性组氨酸三聚体基因（FHIT基因）和各主要外显子的改变情况，探讨FHIT基因在结肠癌发生中的作用。方法运用巢式PT-PCR扩增FHIT基因全长和开放阅读框架及PCR扩增FHIT基因3-9外显子。结果（1）FHIT基因全长cDNA PCR扩增结果显示：在正常组织中FHIT基因出现极低频率的异常，而在相应癌组织和癌旁组织中HHIT基因异常出现的频率显著增高（P〈0．01，P〈0．05）；（2）FHIT基因ORF PCR扩增结果显示：正常组织中ORF无异常，而相应癌组织和癌旁组织中都出现较高频率的异常（P〈0．01，P〈0．05）；（3）FHIT基因3-9外显子PCR扩增结果显示：癌组织和癌旁组织中出现较高频率的外显子丢失，与正常组织相比有显著性差异（P〈0．01，P〈0．05），而且主要以ORF区外显子丢失为主。结论FHIT基因改变可能与结肠癌的发生有关，是肿瘤发生的一个重要的早期分子事件。[著者文摘]